Retinitis pigmentosa (RP)

Retinitis pigmentosa (RP) er fellesbetegnelse for en rekke, i hovedsak arvelige netthinnesykdommer som gir sterk synshemning i form av innsnevret synsfelt eller blindhet.

Sykdommen beskrives som å ha kikkertsyn eller tunnelsyn. Det som skjer er at fotoreseptorene i netthinnen blir etterhvert ødelagt. Det medfører tap av synet, vanligvis først i form av nattblindhet, etter hvert økende tap og innsnevring av synsfeltet.

På verdensbasis forekommer sykdommen hos ca. 1 av 4000 personer, og vi regner med at mer enn en million individer har sykdommen. Det er noe høyere hyppighet i midtøsten.

Tilstanden er en av de viktigste årsakene til alvorlige synsforstyrrelser og blindhet blant unge mennesker. Synsnedsettelsen kan starte i barne- og ungdomsårene eller først i voksen alder. I Norge er det ca. 1500 mennesker som har sykdommen

RP er en genetisk sykdom og det man vet nå er at 68 gener gir RP.

Retinitis pigmentosa forskjellig forløp. Noen har en rask reduksjon av synet, men andre har en utvikling som går saktere. Det jobbes mye med forskning spesielt innfor stamcelle behandling og man har kommet et stykke med å implementere av elektroder i netthinnen.

Kosthold og Kosttilskudd kan være med å bremse utviklingen, men vil ikke kurere utviklingen. Enkelte behandlingsformer vil kreve detaljert kunnskap om hvilken genfeil som er årsaken til den enkelte pasients RP, og det blir derfor stadig viktigere å gjøre gentesting før pasienter kan nyttiggjøre seg av behandlingsformer i fremtiden.

I behandling av RP, er det viktig å avdekke hvilke gener den enkelte har slik at ved behandling finner ut hva som funker for hvem.

Selv om det å få RP betyr en gradvis og varig svekkelse av synet, er det ikke nødvendigvis synlig på personene som har denne diagnosen. Det kan være vanskelig for omgivelsene å forstå at de har et syns problem.